Главной причиной, отчего может возникнуть синдром Петрушки, является дефект 15 хромосомы. Причём подвергнуться изменениям может лишь материнская хромосома, из-за чего рождается больной малыш. Если генетическое изменение происходит в хромосоме отца, то у ребёнка будет диагностирован другой синдром. Из-за чего возникает данный дефект в клетках, до настоящего времени неизвестно. Специалисты предполагают возможные мутации генов из-за негативного внешнего воздействия на организм родителей.

Определить врождённое заболевание у ребёнка можно по определённым признакам.

  • У малыша череп при рождении небольшого размера, который с возрастом медленно увеличивается, а также плоский затылок.
  • Наблюдается недостаток массы тела у новорождённого.
  • После прорезывания зубов образуются большие промежутки между ними.
  • Рот чрезмерно широкий и постоянно раскрыт, а язык находится снаружи.
  • Недоразвитость речи также является признаком врождённой патологии.
  • У ребёнка нарушается прикус, из-за чего подбородок значительно выдаётся вперёд.
  • Возникает повышенное слюноотделение и постоянное чувство жажды.
  • Развитие косоглазия является признаком синдрома Ангельмана.
  • У малыша наблюдается искривление позвоночника.
  • Ребёнок с ранних лет гиперактивный, ему сложно сидеть на одном месте, но не менее сложно передвигаться.
  • Малыш с синдромом Петрушки не может полноценно формулировать свои мысли и концентрировать внимание.
  • У большинства детей с генетической патологией 15 хромосомы наблюдаются приступы эпилепсии.
  • Движения рук у таких детей хаотичны, а также наблюдается перебирание пальцами рук.
  • Возникновение приступов смеха без причины в любое время.
  • У детей с данной патологией всегда хорошее настроение и состояние эйфории. Они могут веселиться и хлопать в ладоши независимо от окружающей обстановки.
  • Ноги при движении у малышей с синдромом Ангельмана не сгибаются до конца. Поэтому их движения напоминают действия куклы-марионетки.
  • Начиная с трёхлетнего возраста, у детей возникают судороги конечностей.

Диагностика синдрома Ангельмана у ребёнка

  • Предварительно диагностировать патологию можно с помощью врачебного осмотра.
  • Если у новорождённого наблюдается гипотонус мышц, его в обязательном порядке направляют на дополнительное обследование.
  • Определить точный диагноз можно с помощью микроскопического исследования 15 хромосомы больного ребёнка.

Чем опасен синдром Петрушки для ребёнка?

  • Нарушение развития речевого аппарата значительно сказывается на качестве жизни больных детей. Им сложно сконцентрировать и выразить свои мысли.
  • Из-за нарушения работы организма у детей в переходный период возможно ожирение. Родители должны следить за питанием ребёнка с синдромом Ангельмера с ранних лет.
  • Постепенно гиперактивность малышей снижается, улучшается сон.
  • При правильно подобранном лечении и заботе родителей, в будущем иногда сложно заметить отклонения у такого ребёнка. Но чаще всего такие дети нуждаются в постоянной опеке до конца жизни.
  • На протяжении всей жизни люди с синдромом Петрушки в душе остаются детьми. Они добродушны и излишне доверчивы к окружающим.
  • При негативном к ним отношении, они обижаются и могут выразить свою агрессию.
  • На продолжительность жизни генетическая мутация в 15 хромосоме не влияет.

Что можете сделать вы

  • Вылечить синдром Петрушки полностью нельзя. Тем более родителям нельзя заниматься устранением симптомов самостоятельно.
  • При подозрении синдрома Ангельмана у малыша, родители должны сообщить об этом врачу.
  • После постановки диагноза, доктор назначит симптоматическое лечение. Мамы и папы должны соблюдать эти рекомендации для облегчения состояния больного ребёнка.
  • Пополнение словарного запаса малышом благоприятно сказывается на его развитии. В этом ему могут помочь родители в домашних условиях. Существуют специальные методики, которые помогают в развитии речи у детей с синдромом Ангельмана.
  • Мамы и папы могут помочь больному малышу научиться формулировать свои мысли и выстраивать предложения.

Что делает врач

  • Специфического лечения синдрома Петрушки на данный момент не существует.
  • Для улучшения состояния ребёнка врач назначает лекарственные средства, позволяющие устранить некоторые симптомы патологии.
  • Для улучшения сна ребёнок принимает успокоительные и снотворные препараты. Чаще всего применяются гомеопатические средства.
  • Если у малыша наблюдаются запоры, назначаются слабительные.
  • Чтобы улучшить речь больного ребёнка, необходимы занятия с логопедами-дефектологами. Но вылечить речевые отклонения очень сложно у детей с синдромом Ангельмана. У них большой язык, что мешает говорить членораздельно. Поэтому чаще всего таких малышей обучают языковым жестам.
  • Для предотвращения эпилептических приступов используются противосудорожные препараты.
  • Для младенцев с повышенным гипотонусом назначается курс лечебного массажа.
  • При искривлении позвоночника также назначается лечебный массаж.

Чтобы предотвратить рождение малыша с синдромом Петрушки, необходима консультация генетика и полное обследование организмов родителей на этапе планирования беременности.

  • В некоторых случаях предотвратить мутацию генов возможно до зачатия.
  • Для снижения риска рождения ребёнка с врождённой патологией, маме нужно следить за своим здоровьем на протяжении всей беременности.
  • В случае инфицирования вирусными заболеваниями, необходимо своевременное лечение.
  • Приём препаратов не должен происходить без предварительной консультации врача.

http://detstrana.ru

Синдром Ангельмана представляет собой генетическую болезнь, которая впервые была описана в середине прошлого века Гарри Ангельманом. Патология начинает проявляться в раннем возрасте, а ее характерным признаком является беспричинная улыбка или смех у ребенка, отставание в физическом и умственном развитии, а также судорогами, расстройствами сна и многими другими отличительными особенностями.

В прошлом синдром Ангельмана также называли синдромом «счастливой марионетки», но в современной медицине подобный термин практически не используют.

Общая информация и риск развития синдрома

При нормальном генетическом развитии плода, он получает по одной копии 15 хромосомы от обоих родителей. Но если одна из них была изменена, развивается генетическая патология. Чаще подобное происходит при изменении материнских хромосом, так как женский генетический набор сильнее мужского.

Данная генетическая патология не очень распространенная. Медицинская статистика гласит, что синдром Ангельмана встречается лишь у одного ребенка на 10-20 тысяч. Провоцирующим фактором развития синдрома является сбой делений 15 хромосомы, в результате чего в ней теряются нормальные материнские гены. Синдром также может вызвать мутация генов отца либо при дисомии или трисомии его хромосом.

Теоретически, подобный генетический сбой может произойти у любого человека. Однако, риск развития синдрома Ангельмана повышается, если у одного из родителей (особенно у матери) уже есть подобная патология.

Важно учитывать, что если в семье уже есть ребенок с подобной генетической аномалией, это совершенно не означает, что у всех остальных детей также будет синдром Ангельмана. Риск развития патологии минимальный, но него могут повлиять любые хромосомные сбои у родителей.

Проявления патологии

  • Плохой аппетит и медленный набор веса у новорожденных;
  • Задержки развития (дети с синдромом позже сверстников начинают ходить или сидеть);
  • Ребенок поздно начинает говорить или вообще плохо выражает свои мысли, хотя отлично все понимает;
  • У детей с синдромом повышена двигательная активность, могут наблюдаться хаотичные движения конечностями и их тремор;
  • Ребенок плохо обучаем, не может долго концентрировать внимание;
  • Улыбка, смех без повода;
  • Эпилепсия;
  • В некоторых случаях – деформация черт лица (подбородок массивный, выдвинут вперед, рот широкий, зубы редкие);
  • Ненормальная («марионеточная») походка на прямых ногах;
  • Размер головы меньше нормы, затылок плоский;
  • Расстройства сна;
  • Косоглазие;
  • Повышенная чувствительность к жаре;
  • Сколиоз.

Важно учитывать, что признаки синдрома Ангельмана проявляются далеко не у всех детей. Например, задержка речи, физического и умственного развития, моторики, а также гиперактивность, повышенная возбудимость и нарушения концентрации внимания встречаются почти у всех детей. Судороги и неправильная форма черепа встречается реже, а сбои аппетита, косоглазие, дрожь языка и деформация челюсти и вовсе не являются распространенными симптомами.

У некоторых пациентов с данной патологией признаки меняются с возрастом. Стоит отметить, что взрослые люди с синдромом Ангельмана выглядят моложе своих сверстников, достигают половой зрелости и даже создают семьи, но риск рождения ребенка с аналогичной патологией значительно повышается.

У взрослых больных бывает недержание мочи и нарушение мелкой моторики рук. Поэтому больным с синдромом Ангельмана сложно завязывать шнурки, застегивать молнии или пуговицы, но они нормально пользуются столовыми приборами и выполняют другие бытовые дела. Кроме того, пациенты (особенно женщины) часто страдают от сколиоза и ожирения.

Дети с данной генетической патологией отлично понимают все происходящее, но мало говорят (либо совсем не говорят). При этом они добрые, дружелюбные, общительные, тянутся к людям и очень охотно играют с другими детьми. Поэтому, чтобы ребенок быстрее адаптировался к обществу, его с самого раннего возраста нужно обучить языку жестов по специальной обучающей программе.

Лечение и дальнейшее развитие детей

Поскольку наследование синдрома Ангельмана возникает на уровне хромосом, медикаментозного лечения патологии не существует. Однако, определенная терапия может помочь развивать ребенка и улучшить качество его жизни. Например, новорожденным с данным синдромом рекомендуют регулярно проводить курсы массажа и физиопроцедуры для укрепления мышц. Другие мероприятия включают:

  • Для улучшения развития речи детям нужно усиленно заниматься с логопедом;
  • При наличии расстройств сна прописывают снотворное;
  • Если симптомом синдрома Ангельмана являются судороги и эпилепсия, прописываются противосудорожные препараты.

Дети с данной хромосомной патологией совершенно не выглядят неполноценными. Единственная сложность может возникнуть при установлении контактов с окружающими из-за плохого развития речи и непонимания со стороны общества. Родителям нужно быть морально готовым к этому, и заниматься с ребенком, чтобы ускорить его адаптацию.

Важно, что у новорожденного ребенка диагностировать синдром Ангельмана очень сложно, так как симптомы не являются характерными и проявляются неярко. Зачастую патология определяется в возрасте от трех до семи лет, когда уже можно заметить отставание в речевом, умственном и физическом развитии.

Отечественные педиатры и вовсе испытывают сложности с диагностикой синдрома из-за низкой информативности, хотя в Европе, благодаря более прогрессивной медицине, синдром диагностируется чаще. Но для точного подтверждения диагноза одного предположения врача недостаточно и ребенку проводят генетический анализ.

Родителям важно понимать, что степень проявления синдрома напрямую зависит от изменений в 15 хромосоме. При легкой мутации гена, пациенты могут самостоятельно себя обслужить и почти полноценно общаться, а при серьезных сбоях (например, при делеции фрагмента 15 хромосомы) дети не могут не только говорить, но даже ходить.

От степени повреждения хромосомы зависит и продолжительность жизни ребенка. Зачастую она средняя, но качество жизни зависит от усилий родных и той атмосферы, которая будет создана для ребенка. Очень часто детей с синдромом Ангельмана отдают в специализированные школы, где они обучаются общаться и адаптироваться к социуму.

Статью про синдром Ангельмана также можно прочитать на украинском языке: «Діти з синдромом Ангельмана ».

http://medprice.com.ua

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

В медицине синдром Ангельмана могут называть как синдром смеющейся куклы или синдром «петрушки».

Происхождение синдрома

Синдром Ангельмана был открыт в 1965 году британским ученым по имени Гарри Ангельманом, в честь которого собственно и назван синдром. Болезнь подобной клинической картины встречается достаточно часто. Примерно каждый 15 ребенок имеет отклонения в психическом развитии. Учитывая то, что это только официально задокументированные случаи, то можно предположить, что количество больных с синдромом Ангельмана значительно больше, нежели приведено выше.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет четко выраженную симптоматику. Это:

  • маленький череп;
  • большие промежутки между зубами;
  • плоский затылок;
  • Чрезмерно широкий рот;
  • Язык, который больной постоянно держит наружу;
  • Нарушение прикуса – подбородок, который выдается вперед;
  • Косоглазие ;
  • Сколиоз – кривой позвоночник;
  • Повышенная чувствительность организма к высоким температурам;
  • Дефицит веса у новорожденного;
  • Проблемы с моторикой у ребенка – ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте;
  • Речь малыша недоразвита;
  • Проблемы с формированием своих мыслей и с выстраиванием их в единую цепочку.
  • У детей с раннего детства наблюдается гиперактивность.

    Обучение ребенка с синдромом Ангельмана в школе практически невозможно, так как такие дети не могут сконцентрироваться на одном объекте, им достаточно сложно воспринимать информацию. У 80% детей встречаются приступы эпилепсии. Абсолютно для всех больных с синдромом Ангельмана свойственны движения конечностей в хаотическом порядке, а также тремор пальцев рук.

    Также для больных характерно то, что они могут смеяться абсолютно без какого-либо для этого повода

    Дети с синдромом Ангельмана передвигаются на негнущихся ногах. Именно поэтому их называют марионетками.

    Стоит отметить, что все больные с этим синдромом находятся в состоянии эйфории и легкого счастья. Им хочется постоянно хлопать в ладоши, веселиться и играть. Помимо всего прочего они обладают очень низкой концентрацией внимания на окружающих объектах. Эти дети не могут без посторонней поддержки передвигаться на улице, ходить за покупками и т.д. Люди с синдромом Ангельмана полностью асоциальны.

    Кожный покров у больных этим синдромом гиперпигментирован. Также у них постоянно выделяется слюна и их мучает чрезвычайно сильная жажда.

    Судороги мучают больных с синдромом Ангельмана начиная с 3 лет.

    Диагностика синдрома Ангельмана

    Диагностика проводится на генетическом уровне, исследуется 15-я хромосома больного.

    На диагностику направляют абсолютно всех новорожденных с пониженныем гипотоническим тонусом, а также, если ребенок имеет отставание в речи и выраженные психо-эмоциональные дефекты.

    Родителям в первые годы жизни необходимо обратить пристальное внимание на выражение лица ребенка, на его поведение, эмоции, тремор конечностей. Если у малыша не гнутся конечности и ему достаточно сложно передвигаться, то это может быть сигналом синдрома Ангельмана.

    Лечение синдрома Ангельмана

    Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

    Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

    Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

    Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

    Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

    Синдрома Ангельмана – прогноз

    Предотвратить рождение ребенка с синдромом Ангельмана возможно, но только в случае консультации генетиков и полного обследования, проведенного до зачатия ребенка. Предотвратить мутации генов возможно.

    Если ребенок с синдромом Ангельмана был рожден, то в случае правильного лечения и корректировки поведенческих реакций возможен благоприятный исход.

    Ребенка можно научить воспринимать информацию и формулировать свои мысли в слова и логически выстроенные предложения.

    Повышение словарного запаса ребенка благоприятно скажется на адаптации ребенка. Существуют специальные программы для обучения детей с синдромом Ангельмана. Больных можно обучить самостоятельно принимать пищу, обслуживать себя в бытовом плане. Но, во взрослой жизни, человека с синдромом Ангельмана может ожидать нарушение обмена веществ, ожирение, сколиоз. Половое развитие у детей с синдромом Ангельмана наступает в естественном биологическом возрасте.

    http://medportal.su